期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
染色体倒位与优生研究
张静敏；王世雄；胡琴；李一峰；曹英
关键词：染色体, 倒位, 优生
摘要：为研究染色体倒位与优生的关系,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带,并结合遗传咨询和跟踪随访.结果在3727例外周血染色体检查对象中,发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者,检出率为1.47%.34.54%倒位携带者有异常表型,主要为性分化异常、智能低下、多发畸形.不良孕产是常染色体倒位携带者的主要临床表现,其早期自发性流产率为42.86%,活产儿占妊娠总数的36.73%,其中表型正常14.29%,表型异常22.44%.对9个染色体倒位携带者家系实施产前诊断,发现后代均为携带者,未见重组染色体异常胎儿发生.提示染色体倒位是常见的染色体结构重排,其中Y染色体倒位inv(Y)与性分化、性发育异常有关,inv(9)与流产关系密切,部分携带者有表型异常.对染色体倒位携带者可通过遗传咨询,进行孕前、孕期、产前、产后指导和干预.但对倒位携带者进行染色体病产前诊断是否有必要,尚待进一步积累和总结.
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