期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症:附290例临床分析
何丽雅；詹军芳；佟莉贞
关键词：婴幼儿, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷, 基因突变, 急性溶血, 感染
摘要：为探讨广东地区婴幼儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷引起急性溶血性贫血的主要发病因素,以及与发病相关的G6PD基因突变类型,分析我院从1991年1月～1999年1月收治的G6PD缺陷引起急性溶血性贫血290例患儿临床资料,并对其中87例采用滤纸干血斑DNA直接扩增法和限制性内切酶分析技术进行G6PD基因型检测.结果发现,该病在广东地区发病高峰年龄以1个月～3岁为主,发病高峰季节为4月～7月,与本地区婴幼儿各种感染发生的高峰季节相接近.同时发现87例患儿中属于cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)的基因型分别占34.5%和32.2%.提示感染可能是本地区婴幼儿3岁内和每年4月～7月发生急性溶血发病高峰的主要因素;cDNA1376(G-T)及cDNA1388(G-A)两项基因型是广东地区G6PD发病的主要基因类型.
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