临床儿科杂志编辑部投稿

期刊简介

本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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杂志名称：临床儿科杂志
主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
主办单位：上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院
国际刊号：1000-3606
国内刊号：31-1377/R
出版周期：月刊

期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏

临床儿科杂志2017年第12期文章

中文版儿童孤独症谱系障碍评估工具的现况分析

孤独症谱系障碍(ASD)作为世界公共卫生问题,近年来相关的研究空前活跃.ASD评估工具在ASD临床和基础研究中扮演重要角色.文章从儿童ASD评估工具的引进、修订、应用等角度对中文版儿童ASD评估工具的现况进行分析、总结.在此基础上,对中文版儿童ASD评估工具未来的研究方向提出展望.......

作者：周浩刊期： 2017- 12
新生儿多重耐药菌肺炎危险因素分析

新生儿肺炎是新生儿常见疾病之一,也是导致新生儿死亡的重要病因.而多重耐药菌感染所致的新生儿肺炎,更是临床棘手难题,不仅提高抗菌药物的使用级别,增加高级别抗菌药物耐药菌产生的风险,延长患儿住院时间,而且影响治疗效果与预后.现对新生儿肺炎致病菌分布情况,及其多重耐药菌所致新生儿肺炎的相关危险因素进行分析,从而为新生儿肺炎的防治提供参考依据.......

作者：谢朝云；陈应强；覃家露；熊芸；杨忠玲；杨怀刊期： 2017- 12
25羟基维生素D检测方法的可靠性分析

维生素D不仅在人体钙磷代谢和骨质钙化中起着重要作用,而且与2型糖尿病、乳腺癌、高血压等重大疾病有着密切关系[1,2].然而,目前维生素D缺乏却是一个日益严重的全球性问题[3],全球有近10亿人维生素D不足或缺乏[4],中国上海有近三分之一的人维生素D不足[4,5].维生素D缺乏将导致佝偻病、软骨病和骨质疏松等疾病,同时多项研究表明维生素D的营养水平若不能维持在佳范围内,将会增加罹患糖尿病、高血压、......

作者：赵蓓蓓；程雅婷；董衡；李卓阳；李冰玲刊期： 2017- 12
儿童胱氨酸尿症临床及基因分析

目的探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变.方法回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果.结果3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁时因肾结石就诊.3例患儿的血氨基酸谱无异常,游离肉碱降低;尿氨基酸谱分析提示胱氨酸、鸟氨酸、精氨酸和苏氨酸部分增高.基因分析证实1例为SLC7A9基因c.325G>A......

作者：马艳艳；肖海雪；刘玉鹏；袁馥梅；李东晓；宋金青；李溪远；丁圆；杨艳玲刊期： 2017- 12
早老症一家系2例报告及文献回顾

目的分析早老症的临床特征、诊断及治疗.方法回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观.体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小);躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖细等.采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变......

作者：程飞；陈梅；吴谨准；周俊敏；颜清潭刊期： 2017- 12
儿童遗传性果糖不耐受症1例临床和基因突变分析

目的分析遗传性果糖不耐受症(HFI)的临床及基因突变特点.方法回顾分析1例HFI患儿的临床特征以及患儿及其父母的基因检测结果.基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证.结果患儿,女,4岁3个月.表现为反复低血糖发作,明显生长落后.病情稳定时乳酸、尿微量蛋白稍高,甲状腺激素、皮质醇、糖化血红蛋白、胰岛素、C肽等无异常.脑电图示痫样活动.基因测序显示存在醛缩酶B基因(ALDOB)复合杂......

作者：叶晓琴；常国营；李娟；丁宇；李牛；王剑；王秀敏；沈亦平刊期： 2017- 12
果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析

目的探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析.方法回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果.结果2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐.血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355G>A,p.Asp119Asn(纯合),父母均携带该位点变异(杂合).结论对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患......

作者：赵银霞；梁娟；刘静；陆彪；于辛酉刊期： 2017- 12
3 M综合征1例报告并文献复习

目的探讨3M综合征的临床特征及致病基因.方法回顾分析1例3M综合征患儿的临床资料,并抽提患儿及父母外周血DNA,通过AgilentSureSelect外显子捕获和IlluminaHiSeq测序平台进行测序分析,同时对发现的突变基因进行Sanger测序法验证.结果女性患儿,6月龄,特殊面容,生长落后.患儿的CUL7基因(NM_014780.4)存在错义变异c.4898C>T,p.T1633M,父母均......

作者：刘晓英；汪希珂；周浩；陈蓉；王予川；崔玉霞刊期： 2017- 12
儿童Gitelman综合征3例临床特点及基因分析

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床及基因突变特点.方法回顾分析3例Gitelman综合征患儿的临床资料.结果3例患儿均为男性,年龄分别为3、8、10岁.临床表现为低钾血症、低镁血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症.基因检测显示存在SLC12A3基因的复合杂合突变,共发现SLC12A3基因的5个突变位点:c.179C>T(Thr60Met)、c.248G>A(Arg83Gln)、c.2129......

作者：徐爱晶；苏玲；李秀珍；程静；郑锐丹刊期： 2017- 12

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