期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
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首页>临床儿科杂志
- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究
张学红；杨莉；陆彪；桂玉芳
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 基因突变, 儿童
摘要：目的：了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组，30例正常儿童为对照组，应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12，六个外显子，再经单链构象多态性分析和DNA测序分析PCR扩增产物。结果在60个等位基因中检出51个突变基因，检出率85%；六个外显子共检出16种致病突变，包括8种错义突变（R 241 C、R 243 Q、R 252 Q、G 257 V、R 359 K*、R 408 Q、R 413 P、Q 419 R），3种剪接突变（IVS 4-1 G>?A、Y 204 C、IVS 7+2 T>?A），3种无义突变（R 111 X、Q 160 X、Y 356 X），1种同义突变（V 399 V）和1种缺失突变（N 183 del）；R 243 Q突变频率高，检出率为18.3%，其次是Y204C（11.7%）、IVS4-1G>?A（10.0%）、R111X（6.7%）和IVS7+2T>?A（6.7%）。病例组中发现Exon 6的N183del （C.547-549delGAA）缺失突变和Exon 11的R359K（C.1078G>?A）错义突变，为国内首次发现；病例组和对照组中均检出V 245 V（C.735 G>?A）和Q 232 Q（C.696 A>?G）两种静止突变，且差异无统计学意义（P>?0.05）。结论宁夏PKU儿童PAH基因六个外显子常见的突变类型是错义突变，特别是R 243 Q；发现中国人群PAH基因的2种新的突变。
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