期刊简介
本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
点击详情 >主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会
主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606
国内统一连续出版号: CN 31-1377/R
邮发代号: 4-426
出版周期 月刊
创刊时间 1983
出版地区 上海
出版地区 上海
订购价格 408.00
杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
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- 杂志名称：临床儿科杂志
- 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号：1000-3606
- 国内刊号：31-1377/R
- 出版周期：月刊
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呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验在儿童Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别诊断中的应用
目的：探讨呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验对Bartter综合征和Gitelman综合征临床分型和选择目标基因检查的意义。方法回顾性分析2012年至2014年5例临床诊断为Bartter综合征和Gitelman综合征患儿的临床表现、生化指标、呋塞米/氢氯噻嗪负荷试验和基因检测结果。结果5例患儿均表现为低钾血症、代谢性碱中毒，基础肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮升高，血压正常。大部分患儿有多饮、多尿，并伴有不同程......
作者：张军；陈秋莉；李燕虹；杜敏联；马华梅；陈红珊；郭松 刊期： 2016- 12
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甲基化CpG结合蛋白2基因重复综合征1家系报告并文献复习
目的：探讨甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）重复综合征的临床特征及基因突变特点。方法回顾分析1例发育迟缓及智力低下伴呼吸道感染患儿的的临床资料，应用染色体微阵列芯片分析技术检测患儿及其家人的基因，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁7个月，生后肌张力低下，发育延迟，反复呼吸道感染。应用染色体微阵列芯片分析技术检查发现患儿Xq28区域发生441.88kb的重复，确诊MECP2重复综合征，其外祖母......
作者：朱敏；张跃；汤健；杜森杰；傅大林；赵晓科；李红英；张丽 刊期： 2016- 12
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5α-还原酶2缺乏症5例临床表型与基因型分析
目的：探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)激发后睾酮/双氢睾酮(T/DHT)比值10.26~64.99。基因检测显示，1例为纯合突变c.680G?>?A，4例为复合杂合突变；突变性质主要为错义变异，其次......
作者：丁宇；王剑；李娟；程青；李辛；王秀敏；黄晓东；沈亦平；沈永年 刊期： 2016- 12
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生长激素缺乏症患儿重组人生长激素治疗前、后肾上腺皮质功能的变化
目的：观察生长激素缺乏症（GHD）患儿重组人生长激素（rhGH）治疗前、后肾上腺皮质功能的变化。方法选取72例确诊GHD并接受rhGH治疗6个月以上的患儿，其中32例伴促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏，回顾性分析其在接受rhGH治疗前及治疗后3、6个月时清晨空腹血皮质醇（COR）、ACTH水平的变化。结果32例伴ACTH缺乏患儿通过外源性补充氢化可的松（HC）使COR达正常水平后，再开始rhGH治......
作者：王立敏；赵一明；吕秀敏；李桂梅 刊期： 2016- 12
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甲基丙二酸血症3例报告并文献复习
目的：探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3d入院；血甲基丙二酸175.8μmol/L，丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）1.363，同型半胱氨酸?>?65μmol/L，脑电图异常，MMACHC基因外显子1缺失，delE......
作者：赵培伟；蔡晓楠；吴革菲；乐鑫；胡家胜；刘智胜；何学莲 刊期： 2016- 12
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