期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2016年第3期文章

  • 纤溶酶原激活物抑制因子1基因多态性与过敏性紫癜胃肠道出血的相关性

    目的：研究纤溶酶原激活物抑制因子1（PAI-1）基因启动子区单核苷酸多态位点（4G/5G）和血浆PAI-1水平与过敏性紫癜（HSP）胃肠道出血的相关性。方法入选HSP急性期患儿524例，按是否有消化道出血分为消化道出血组（出血组，186例）和非消化道出血组（对照组，338例），比较分析两组患儿PAI-1基因型、PAI-1血清水平以及其他和凝血纤维溶解相关的指标。结果出血组患儿的血小板计数（PLT）......

    作者：王宝香；梅红；彭罕鸣；高源；余春华；丁艳 刊期： 2016- 03

  • 儿童血管迷走性晕厥反复发作相关因素分析

    目的：探讨影响儿童血管迷走性晕厥（VVS）反复发作的相关因素。方法收集125例确诊为VVS患儿的临床资料，根据晕厥首次发作至直立倾斜试验之前5年内的发作次数，分为晕厥发作次数2、3次的低频次组及≥4次的高频次组，对两组患儿资料进行统计分析。结果125例VVS患儿中，低频次组84例（67.2%），高频次组41例（32.8%）。单因素分析结果显示，直立倾斜试验检查年龄、晕厥发作时间、发作诱因、晕车史、......

    作者：徐萌；黄敏；沈捷；肖婷婷；王健怡；黄玉娟 刊期： 2016- 03

  • 儿童继发于甲基丙二酸血症的微血管性溶血及肾脏损伤病例分析

    目的：总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症（MMA）患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果4例患儿中，男女各2例，年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并同型半胱氨酸血症；2例确诊为MMA，但未行同型半胱氨酸检查。4例患儿均表现为中重度贫血、蛋白尿、血尿、高血压，其中1例患儿肾功能异常且有血小板减低，表现为溶血尿毒综......

    作者：李春珍；张东风；刘玲；李坤芬；葛兰兰；王静霞 刊期： 2016- 03

  • 经食管心房调搏在儿童阵发性室上性心动过速机制研究中的价值

    目的：探讨经食管心房调搏（TEAP）在儿童阵发性室上性心动过速（PSVT）机制研究中的价值。方法回顾性分析2008年1月至2013年12月行TEAP检查且后期行射频消融术（RFCA）的50例PSVT患者的电生理资料。结果以经心内电生理检查（IEPS）为诊断金标准，TEAP对房室结折返性心动过速（AVNRT）、左侧房室旁道（LAP）、右侧房室旁道（RAP）的灵敏度分别为92.9%、83.1%、90%......

    作者：屈顺梅；李筠 刊期： 2016- 03

  • 甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告

    目的：探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿，男，生后3个月起病，接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退，1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症，治疗后好转。5岁后出现性早熟表现，确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G?>?C和c.......

    作者：刘玉鹏；丁圆；李溪远；宋金青；王峤；张尧；刘戈力；王立文；杨艳玲 刊期： 2016- 03

  • 408例血培养大肠埃希菌阳性患儿临床分析

    目的：了解血培养大肠埃希菌阳性患儿的临床特征和细菌耐药模式。方法回顾性分析2007年1月至2014年12月血培养大肠埃希菌阳性患儿的临床资料。结果研究期间有154774例患儿进行血培养，血培养阳性8446例，其中大肠埃希菌408例，占血培养阳性者4.83%。大肠埃希菌阳性者以?......

    作者：田阳帆；华春珍；李建平 刊期： 2016- 03

  • 转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告

    目的：探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症，并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿，男，于2月龄时出现抽搐，智力运动障碍，5月龄时表现癫痫、重度发育落后，尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高，血浆总同型半胱氨酸增高，符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色......

    作者：李东晓；刘玉鹏；丁圆；李溪远；宋金青；李梦秋；秦亚萍；杨艳玲 刊期： 2016- 03

  • 儿童慢性肉芽肿病1例临床特征及基因突变分析

    目的：探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查；提取患儿及父母外周血基因组DNA，用AgilentSureSelect方法外显子捕获，Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史，伴肝脏肿大和肝功能异常，抗感染及对症治疗效果不佳。二代测序显示患儿CYBA基因存在c.7C?>?T（p.Gln3*）纯合突变，其母为该位点杂合，父亲可能......

    作者：陆希；蒋丽蓉；王剑 刊期： 2016- 03

  • 维甲酸受体及其信号通路在肾脏疾病中的作用

    维甲酸（RA）受体是一组配体依赖的核转录调节因子，广泛分布在各类组织细胞中，其不同亚型之间可形成同源性或异源性二聚体，参与胚胎发育、细胞增殖、分化、凋亡等病理生理过程。在不同细胞或组织中，RA受体的表达与疾病的关系不尽相同。近年研究认为，RA受体与肾脏疾病的发生发展关系密切。文章综述RA受体及其信号通路在肾脏疾病发生发展中的作用。......

    作者：蒋玲(综述)；雷凤英；覃远汉(审校) 刊期： 2016- 03

  • 遗传性多发性骨软骨瘤研究进展

    遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现，EXT基因突变与软骨瘤的形成有关，EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成，突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗......

    作者：李玉婵(综述)；汤静燕(审校) 刊期： 2016- 03

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