期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2016年第10期文章

  • 马凡综合征2例临床及FBN1基因分析

    目的：探讨马凡综合征（MFS）的临床特点及其致病基因原纤维蛋白-1（FBN1）突变的特点。方法回顾分析2例MFS患儿的临床资料，并复习相关文献。结果例1患儿，男，1岁10个月，特殊面容，双下眼睑水肿，高腭弓、手指及足趾细长；双肺闻及少许湿啰音，心尖部闻及收缩期杂音；彩色超声心动图示主动脉冠状窦扩张，主、肺动脉增宽，左心室憩室，二尖瓣少量反流，三尖瓣中量反流；心电图显示不完全右束支传导阻滞；基因检测......

    作者：金向群；熊志；王立琼 刊期： 2016- 10

  • 学龄前儿童中耳感染病原菌分布及耐药性分析

    目的：研究引起学龄前儿童中耳感染的病原菌分布及耐药特征。方法选取2012年1月—2015年12月就诊的中耳感染患儿，进行耳分泌物常规病原菌分离培养及药物敏感性试验。结果分离出病原菌200株，包括革兰阳性球菌156株，占78.0%，主要包括肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌等；革兰阴性杆菌38株，占19.0%，主要为铜绿假单胞菌；念珠菌6株，占3%。肺炎链球菌对红霉素、四环素、克林霉素、复方新诺明的耐药率高......

    作者：张海琼 刊期： 2016- 10

  • Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病1例报告并文献复习

    目的：探讨Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特点及诊断要点。方法回顾性分析中国首例Tyk2基因突变致原发性免疫缺陷病患者的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，男，1岁3个月。临床表现为反复肺部感染，慢性中耳炎，顽固性湿疹样皮疹，反复皮肤脓肿，单纯疱疹病毒（HSV）感染，胞内菌感染，总IgE明显升高；Tyk2基因检测为16号外显子c.2269C＞G和3号外显子c.149delC杂合突变复合杂合......

    作者：何庭艳；于力；梁芳芳；夏宇；杨军 刊期： 2016- 10

  • 111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析

    目的：了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位（ABR）测试为感音神经性耳聋患儿111例，收集足跟血血片，提取基因组DNA后，检测GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因中的11个热点的突变，分析听力损失程度与突变的关联。结果111例新生儿中，共检出携带耳聋基因突变24例（21.6%）。其中，GJB2基因突变14例（12.6%），包括235......

    作者：张舒；周杰；程龙飞；张其刚；潘琼 刊期： 2016- 10

  • CTNS基因突变导致幼儿胱氨酸肾病及角膜结晶

    目的：探讨胱氨酸病的诊断。方法回顾性分析1例胱氨酸病患儿的临床、生化和基因检测资料。结果患儿，女，4岁。2岁时出现畏光，眼科检查发现角膜结晶，3岁发现双肾结石，伴体格发育落后、佝偻病。尿液气相色谱分析多种氨基酸增加，尿糖、尿微量蛋白增高，符合范可尼综合征。血液游离肉碱降低，酯酰肉碱谱正常，赖氨酸、缬氨酸、精氨酸等多种氨基酸降低。基因分析示CTNS基因存在纯合突变c.696C＞G（p.323N＞K）......

    作者：马艳艳；沈延君；周玲；刘玉鹏；李东晓；丁圆；宋金青；李溪远；杨艳玲 刊期： 2016- 10

  • 狼疮性肾炎患儿肾血管损害与心肌素浓度变化

    目的：研究狼疮性肾炎（LN）患儿不同血管损害程度时心肌素浓度的变化。方法选取经皮穿刺活检组织常规免疫荧光、光镜及电镜检查确诊的LN患儿49例，30名健康体检儿童为正常对照组。依据ISN/RPS2003LN病理分型标准进行病理分型；依据Katafuchi评价方法对肾小球与肾小管间质损害进行半定量积分，同时对血管损害进行评价；采用双抗体夹心法检测血清心肌素含量。结果LN患儿的肾小球损害积分、肾间质损害......

    作者：宁春艳；党西强；宋芳；易著文；何小解 刊期： 2016- 10

  • 儿童2年内川崎病多次复发1例报告

    目的：探讨儿童川崎病（KD）多次复发情况。方法回顾分析1例多次复发KD患儿2年的临床资料。结果患儿，男，4岁。于2岁时第1次患典型KD，无冠状动脉损伤，以后2年内又患不完全KD共4次，均表现为发热伴颈部淋巴结肿痛、双侧球结膜充血、唇红、皲裂、杨梅舌，无咽痛、咽炎、口腔溃疡，血常规白细胞计数、C反应蛋白、红细胞沉降率均升高，颈部淋巴结超声均未见化脓性改变，大剂量丙种球蛋白静脉输注后均退热，每次发热持......

    作者：鲁珊 刊期： 2016- 10

  • 维生素A水平与儿童肺炎支原体感染的关系

    目的：探讨维生素A（VA）水平与肺炎支原体（MP）感染的相关性。方法随机选取2015年3月—2015年12月因呼吸道急性感染性疾病住院的0~12岁儿童为研究对象。采用高效液相色谱法（HPLC）检测血清VA水平，聚合酶链反应（PCR）检测鼻咽拭子MP-DNA，酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清MP-IgM。分析和比较亚临床VA缺乏（SVAD）、可疑亚临床维生素A缺乏（SSVAD）和VA正常患儿间M......

    作者：辛丽红；张雯；冯占伟 刊期： 2016- 10

  • 24例布鲁氏杆菌病患儿临床特征及治疗

    目的：了解近年儿童布鲁氏杆菌病的临床特征及治疗。方法回顾分析2011年1月至2015年12月收治的24例布鲁氏杆菌病患儿的临床资料。结果24例患儿，男18例、女6例，平均年龄（9.8±3.13）岁（4~14岁）。24例患儿虎红平板凝集试验反应均为阳性，抗体滴度为1：800~1：100，均确诊布鲁氏杆菌病。患儿主要居住在农牧区；4例（16.67%）有患病家属和牛、羊接触史，3例（12.5%）仅有患病......

    作者：范瑞；岳少磊；张义军；王峰 刊期： 2016- 10

  • 46，XY性发育障碍儿童NR5A1基因突变1例报告及文献复习

    目的：探讨NR5A1基因突变导致的46，XY性发育障碍（DSD）的临床表现和分子诊断。方法回顾分析1例社会性别为女性的46，XYDSD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果社会性别为女性的11.5岁患儿，因偶然发现阴蒂肥大半个月就诊；初步系列实验室检查诊断考虑支持46，XYDSD，高促性腺激素性发育不良。全基因组外显子组DNA测序提示NR5A1基因，c.937C＞T，p.Arg313Cys杂合突变；......

    作者：李娟；王剑；沈永年；王秀敏；黄晓东；丁宇；陈瑶 刊期： 2016- 10

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