期刊简介

               本刊创刊于1983年，由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨，反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏（包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统），此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理（例）讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。                

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主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会

主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院

出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606

国内统一连续出版号: CN 31-1377/R

邮发代号: 4-426

出版周期 月刊

创刊时间 1983

出版地区 上海

出版地区 上海

订购价格 408.00

杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊

电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com

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  • 杂志名称：临床儿科杂志
  • 主管单位：上海市卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
  • 国际刊号：1000-3606
  • 国内刊号：31-1377/R
  • 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏
临床儿科杂志2018年第11期文章

  • 基于双胎配对对照的新生儿呼吸窘迫综合征危险因素分析

    目的以双胎间配对对照为基础,分析新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)发病的危险因素.方法以2005-2016年新生儿重症监护室中的72对双胞胎为研究对象,每对双胞胎中有且只有1例患NRDS,分别为NRDS组和非NRDS组,回顾分析两组间的差异.按照胎龄大小,进一步分为胎龄＜34周组及胎龄≥34周组,比较两组间性别、出生体质量、分娩顺序,羊水污染、胎膜早破、Apgar评分差异.结果NRDS组和非NRDS......

    作者：谭易；郭露；胡晓渝；李禄全 刊期： 2018- 11

  • 圆锥动脉干畸形基因学研究进展

    圆锥动脉干畸形(CTDs)是胚胎期心室流出道发育异常引起的一类复杂型先天性心脏畸形,是先天性心脏病中较常见且出生后预后不良的一类疾病,严重危害儿童健康.近年来,国内外开展了大量针对CTDs的基因学研究.虽然具体致病基因仍不明确,但在实验动物及患儿中已经筛选出相当数量的公认的候选基因.文章整理归纳CTDs相关候选基因的研究结果,为CTDs的病因学研究提供参考.......

    作者：王天鹤；陈笋；于昱 刊期： 2018- 11

  • 儿童急性B淋巴细胞白血病中IKAROS家族锌指转录因子1基因异常的特征及临床意义

    IKAROS家族锌指转录因子1(IKZF1)基因编码IKAROS蛋白,是一种重要的锌指样转录因子,在B淋巴细胞增殖、分化及功能维持过程中发挥着重要的调控作用.IKZF1基因被认为是一个临床相关的肿瘤抑制因子,IKZF1缺失致IKAROS单倍体剂量不足或显性负相与急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的发生发展紧密相关.因此,研究IKZF1基因可为B-ALL的危险度分层提供新的分子标志物,有助于B-AL......

    作者：闭军琴 刊期： 2018- 11

  • MECP2基因新发突变致男童Rett综合征1例报告

    目的探讨Rett综合征的临床特点及致病基因.方法回顾分析1例Rett综合征患儿的临床资料及二代测序结果,并进行相关文献复习.结果男性患儿,5个月,因间断咳嗽半月余人院,后自主呼吸障碍显著,语言能力丧失,手部技能丧失并出现刻板动作,生长发育迟滞.二代基因检测发现MECP2基因存在c.194delC(P.S65X)半合突变,此突变尚未见文献报道,其父母该位点均无变异.结论发现国内首例MECP2基因致病......

    作者：葛俊文；兰小平；李红梅；张儒舫；沈立 刊期： 2018- 11

  • 儿童原发脑脊膜黑色素瘤病1例报告并文献复习

    目的提高对儿童原发脑脊膜黑色素瘤病的认识.方法回顾分析1例原发脑脊髓膜黑色素瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果女性患儿,11岁,临床表现为头痛、呕吐、抽搐发作.头颅磁共振成像示弥散性脑膜增厚,脊髓磁共振成像示多发小结节;脑脊液细胞学检查可见黑色素细胞.确诊为原发脑脊膜黑色素瘤病.结论原发脑脊膜黑色素瘤病罕见,当临床出现不能解释的颅内压增高时,需警惕原发脑脊膜黑色素瘤病可能.......

    作者：王媛媛；杨花芳；王丽辉；郑华城 刊期： 2018- 11

  • 3例早发癫痫性脑病家系CDKL5基因突变分析

    目的探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变.方法回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料.应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证.结果3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、8岁、3个月.例1患儿CDKL5基因c.2854C＞T无义突变,其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,符合X-连锁遗传方式;例2患儿CDKL5基因c.8......

    作者：刘晓军；张培元；雷梅芳；舒剑波；张玉琴 刊期： 2018- 11

  • 2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析

    目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征.方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序.结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓.1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高.基因测序显示均存在WDR45基因......

    作者：赵敏；冯英；陈玉霞；刘玲；黄琴蓉；肖农；江伟 刊期： 2018- 11

  • 以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良1例报告

    目的分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断.方法回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果.结果女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为“腓总神经损伤”.2岁2个月时患儿运动功能倒退,双下肢肌张力逐渐增高;脑干听觉诱发电位示双侧波Ⅲ-Ⅳ间期大于Ⅰ-Ⅲ波间期;视觉诱发电位示P100潜伏期延长;头颅MRI示双侧侧脑室......

    作者：郑宏；牛冬鹤；梁瑞星；冯斌；周正；马丙祥 刊期： 2018- 11

  • 同卵双胎FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍临床及基因分析

    目的探讨同卵双胎癫痫合并智力障碍患儿的临床特征和FLNA基因突变特点.方法回顾分析1对明确诊断的FLNA基因半合子突变相关癫痫合并智力障碍的同卵双胎患儿的临床资料及基因检测结果.以“FLNA”为检索词通过PubMed、单核苷酸多态性数据库、人类基因组突变数据库和在线人类孟德尔遗传数据库等对相关文献进行检索复习.结果同卵男性双胞胎,3岁3个月,因反复抽搐,伴运动、语言、认知发育落后就诊.神经元特异性......

    作者：洪晓文；陈燕惠 刊期： 2018- 11

  • 乳铁蛋白婴幼儿健康效应专家共识

    乳铁蛋白(Lactoferrin,LF)是转铁蛋白家族中的一种铁结合糖蛋白,存在于人体的乳汁和各种分泌液中,以母乳中的含量高.人LF和牛LF氨基酸序列具有69％的同源性,因此二者具有相似的生物活性.LF具有抗微生物、促进肠道发育、促进铁吸收、免疫调节等功能.中国营养学会妇幼营养分会按照循证医学原则,选择当前佳证据,经反复讨论修改,终形成LF婴幼儿健康效应专家共识.证据等级采用牛津循证医学中心分级系......

    作者：中国营养学会妇幼营养分会 刊期： 2018- 11

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