期刊简介
本刊创刊于1983年,由上海市儿科医学研究所及上海交通大学医学院附属新华医院主办。本刊遵循面向临床、面向全国、面向基层、面向普及的办刊宗旨,反映本学科学术水平和发展动向。主要读者为全国二、三级医院的医师。除每期设有一个系统疾病专栏(包括呼吸、消化、神经、血液、心血管、肾脏、免疫、遗传、代谢、内分泌等系统),此外还设综合报道、儿保、实验研究、临床病理(例)讨论、疑难病例分析、综述、讲座、临床经验点滴、误诊教训、临床用药、诊治技术等十余个栏目。
点击详情 >主管单位: 上海市卫生和计划生育委员会
主办单位: 上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
出版部门: 《临床儿科杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1000-3606
国内统一连续出版号: CN 31-1377/R
邮发代号: 4-426
出版周期 月刊
创刊时间 1983
出版地区 上海
出版地区 上海
订购价格 408.00
杂志荣誉 国家科技部中国科技论文统计源期刊
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
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- 杂志名称:临床儿科杂志
- 主管单位:上海市卫生和计划生育委员会
- 主办单位:上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
- 国际刊号:1000-3606
- 国内刊号:31-1377/R
- 出版周期:月刊
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儿童结节性红斑的病因及免疫特点分析
结节性红斑(erythemanodosum,EN)是一种真皮血管和脂肪组织受累的反应性炎症性疾病,组织病理学表现以血管炎、小叶间隔性脂膜炎为主,临床主要表现为双下肢对称性炎症性红斑及非溃疡性疼痛性皮下结节.本文通过对新疆维吾尔自治区人民医院儿科2013年3月至2016年12月收治的27例EN患儿外周血结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)、体液免疫、淋巴细胞亚群检测结果与30例儿童健康对照组......
作者:谭自明;余亮;李奇凤;罗新辉;孙荷 刊期: 2018- 04
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团队合作评价工具在儿科模拟教学中的运用与推广
在儿科教学过程中,团队合作能力的培养尤其受到教学管理者和临床教师的关注和重视.团队合作是医疗过程中的重要组成部分,医务人员的团队合作能力也越来越受到国内外医学教育者的关注.临床医学是团队项目[1],但是“一组专家不一定能够组成一个专家团队”[2].团队合作能力培养能够在培养医学生的临床操作技能的同时提高其沟通和协作能力.据统计,美国72%围生期发生的严重医疗纠纷的根本原因来源于沟通障碍,而大约40......
作者:张雨萍;胡燕琪;蔡巧玲;唐红梅 刊期: 2018- 04
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儿童万古霉素血药谷浓度与临床结局相关性的meta分析
目的运用meta分析方法评价儿童万古霉素血药谷浓度与临床疗效及安全性的关系.方法全面检索PubMed、Elsevier、WebofScience、Medline、Clinicaltrials.gov、CochraneLibrary、CBM、CNKI及万方等数据库,收集万古霉素用于儿童感染性疾病治疗的研究资料,用Cochrane系统评价方法筛选文献,评价纳入文献的质量,并提取纳入特征信息,进行met......
作者:曹璐;薛学财;文爱东;于锋 刊期: 2018- 04
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TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告
目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗.方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果.结果患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低.基因突变分析示THexon4c.457>T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;THexon7:c.739G>A;P.(Gly247Ser)杂合致病突变,......
作者:郑杰;方昕;陈燕惠 刊期: 2018- 04
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30例杜氏肌营养不良家系临床表型及基因型分析
目的探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布.方法回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料.结果30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17~9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25~10岁);4例(13.3%)有家族史,7例(23.3%)曾被误诊.所有患儿均起病隐匿;肌酸激酶显著升高,为正常上限的18.6~230.0倍......
作者:杨莹;侯凌;刘艳 刊期: 2018- 04
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以身材矮小为突出表现的环状4号染色体1例报告及文献复习
目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制.方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献.结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常.染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35).结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊.......
作者:刘李军;吴蔚;董关萍 刊期: 2018- 04
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6号环状染色体致隐匿性阴茎1例报告及文献复习
目的探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系.方法报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习.结果患儿染色体核型分析结果为6号环状染色体,全基因组染色体微阵列芯片检测发现,6号染色体短臂和长臂末端均存在缺失,de16p25.3p25.1.seq[GRCh37/hg39](204909-42108......
作者:何学莲;赵培伟;黄玉凤;蔡晓楠;林俊;胡晞江;毕博 刊期: 2018- 04
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携带I2G突变的21羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系
目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系.方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系.结果共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW)22例(84.62%),单纯男性化型(SV)4例(15.38%).I2G纯合突变16例(61.5%),除1例男童临床表现为SV外,其余......
作者:王会贞;卫海燕;沈凌花;杨海花;陈永兴;毋盛楠;王小红 刊期: 2018- 04
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婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析
目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征.方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料.结果患儿,男,l岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩.应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c......
作者:马秀伟;朱丽娜;辜蕊洁;侯豫;封志纯 刊期: 2018- 04
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Coffin-Lowry综合征1例报告及文献回顾
目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点.方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献.结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样.基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340C>T(胞......
作者:张立毅;曹玉红;张光运;曹开方 刊期: 2018- 04
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